Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征（MRKH综合征）指的是一组正常女性外生殖器发育以及正常退化的中肾管（Wolffian管），但是副中肾管（Müllerian管）发育异常的生殖道畸形症候群，包括子宫、宫颈和上三分之二阴道的发育不良。MRKH综合征可以是纯粹的生殖道畸形（I型，也叫做Rokitansky综合征），也有累及其他器官的情况（II型，和MURCS相关的，即苗勒氏管、肾脏、颈胸部和体节异常[müllerian, renal, cervicothoracic, somite abnormalities]），最常见的是肾脏、输尿管畸形，少见情况下还会累及肢体、头颅、心脏和中枢神经系统（听力异常）。I型较II型少见。MRKH综合征发生率为1/4500-5000女性新生儿。在妊娠4-12周苗勒氏管衍生物未能融合导致阴道和子宫的畸形，但确切病理发生机制仍然未知。既往认为MRKH综合征是一种散发畸形，但是越来越多家族病例提示该综合征可能有遗传学病因。

双侧副中肾管未发育或其尾端发育停滞而未向下延伸所致的无阴道表现。解剖学特征为单个或双侧实性始基子宫结节,少数患者可有有功能的子宫内膜,阴道团锁,阴道前庭结构正常,性腺结构正常,患者可表现为原发性闭经。下生殖道畸形可伴有肾脏畸形、骨骼畸形。

在先天性阴道闭锁的患者中（可能残留2-7 cm的阴道陷窝），MRKH综合征是最常见的病因。通常因为原发闭经和性交困难而诊断。

MRKH综合征患者第二性征完全正常，有正常时相的阴毛发育和乳房发育，并有正常的女性染色体核型（46，XX）。临床检查超声，核磁和腹腔镜检查有助于诊断MRKH综合征。

治疗难以恢复正常的月经和自然受孕，主要是通过手术或无创操作人工构造阴道（阴道成形术），保证患者进行正常的姓生活。

除副中肾管发育异常外,同时合并泌尿系统及颈胸段体节发育畸形者称为 MURCs 综合征。